เด็กชายคนนี้ได้รับการรักษาด้วยยาเสพติดส่วนบุคคลตัวแรกสำหรับการแก้ไขยีน

นักวิจัยใช้เทคโนโลยี CRISPR เวอร์ชันใหม่ที่เรียกว่าการแก้ไขขั้นพื้นฐานซึ่งสามารถแทนที่จดหมาย DNA หนึ่งตัวในสถานที่เฉพาะ

CRISPR รุ่นก่อนหน้ามักจะใช้ในการลบยีนและอย่าเขียนใหม่เพื่อเรียกคืนฟังก์ชั่นของพวกเขา

นักวิจัยกล่าวว่าพวกเขากำลังมองหาผู้ป่วยเพื่อรับการรักษาเมื่อพวกเขาเรียนรู้เกี่ยวกับ KJ หลังจากที่เขาเกิดในเดือนสิงหาคมหมอตั้งข้อสังเกตว่าทารกก็ซบเซา การทดสอบพบว่าเขามีความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของแอมโมเนียซึ่งเป็นเงื่อนไขที่มักจะบินโดยไม่มีการปลูกถ่ายตับ

ในกรณีของ KJ การจัดลำดับยีนแสดงให้เห็นว่าเหตุผลถูกเขียนขึ้นด้วยความผิดพลาดของตัวอักษรในยีน CPS1 ซึ่งทำให้เขาไม่สามารถสร้างเอนไซม์ที่สำคัญได้

นักวิจัยหันไปหาผู้ปกครองของ KJ, Nicole และ Kyle Maldun ด้วยความคิดที่จะใช้การแก้ไขยีนเพื่อพยายามแก้ไข DNA ของลูก หลังจากที่พวกเขาเห็นด้วยการแข่งขันได้รับการติดตามเพื่อพัฒนายาเสพติดเพื่อแก้ไขตรวจสอบในสัตว์และได้รับอนุญาตจากการจัดการการเฝ้าระวังสุขาภิบาลของผลิตภัณฑ์และยาของสหรัฐอเมริกาสำหรับการรักษา KJ ในการทดลองครั้งเดียว

ทีมบอกว่าเด็กผู้ชายที่ยังไม่ได้หันกลับได้รับยีนแก้ไขการรักษาสามครั้งค่อยๆเพิ่มความแข็งแกร่ง พวกเขายังไม่สามารถระบุได้ว่าตัวแก้ไขทางพันธุกรรมทำงานได้ดีเพียงใดเพราะพวกเขาไม่ต้องการตรวจชิ้นเนื้อตับที่จะต้องตรวจสอบว่ายีน KJ ได้รับการแก้ไขจริงหรือไม่

แต่ Arenas-Niklis กล่าวว่าเนื่องจากเด็ก“ เติบโตและเฟื่องฟู” เธอคิดว่าการแก้ไขนั้นประสบความสำเร็จอย่างน้อยบางส่วนและตอนนี้เขาสามารถมี“ ความเจ็บป่วยที่น่ากลัวนี้ได้”

“ เขาได้รับการบำบัดสามครั้งโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ และแสดงให้เห็นถึงสัญญาณของผลประโยชน์ในช่วงต้น” เธอกล่าว “ มันสำคัญมากที่จะบอกว่าสิ่งนี้ยังเร็วมากดังนั้นเราจะต้องติดตาม KJ อย่างรอบคอบเพื่อให้เข้าใจถึงผลกระทบทั้งหมดของการบำบัดนี้อย่างเต็มที่”